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随着医疗技术提升，许多过去被认为「无药可医」的恶疾都有了治癒的可能性。然而，世上仍存在着逾200种罕见疾病，需要政府、民间共同关注，才能让病友获得更完善的保障。在此之际，争取罕病病友权益的民间团体、投入相关研究的医疗院所挺身而出，从政策游说、医疗研究等不同面向多管齐下，与罕病病友并肩作战。

促进立法保障病友权益

相信许多人都听过俗称「玻璃娃娃」的「成骨不全症」、被称为「黏宝宝」的「黏多醣症」，事实上这类盛行率低於万分之一、病况却会危及生命的疾病多被统称为「罕见疾病」。次子为台湾首例确诊「高血氨症」患者的「财团法人罕见疾病基金会」创办人陈莉茵，深知罕病患者所面临就医、就学、就业、安养等多面向挑战，於是在1999年创办罕见疾病基金会，希望集众人之力照顾更多罕病家庭。

「罕见疾病多是遗传性疾病，也就是因遗传或突变导致基因缺陷所造成，只要父母其中一方具有罕见疾病家族病史、双方拥有同种隐性致病基因，或是单纯基因突变，都可能会孕育罹患罕见疾病的下一代。」陈莉茵说道。

她进一步说明，由於罕见疾病患者人数少，医药研发却需投入大量时间与经费，在获利考量下，医药集团往往不愿投入罕病药物、疗程与营养品的开发。即便有少数罕见疾病药物诞生，一剂药物或针剂所需费用也往往高达数百万元，对罕病病友家庭是极为沉重的经济负担，陈莉茵便曾售屋以筹措儿子赴美治疗的高昂费用。

为了让罕病病友不再孤军奋战，罕见疾病基金会从关怀访视开始着手，进而建立罕病病友照护网，更促成政府在2000年通过「罕见疾病防治及药物法」，让罕病病友照护有了法源依据，在药物取得、健保给付方面更有保障，让罕病病友的就医权与生存权终於向前跨进了一大步，这也让台湾成为全球第五个通过罕见疾病专属法案的国家，可说是在人权保障上的重大里程碑。

打造让病友喘息的罕见家园

为了推进罕见疾病的相关照护与研究，基金会也开办罕见疾病奖助学金，鼓励病友即便罹患罕病仍能深耕学业，也推出「罕病病友就业促进服务方案」，媒合爱心企业与有特殊技艺的病友，让病友可透过寄卖、技艺教学等方式赚取收益。

「罕见疾病基金会」举办感恩音乐会，除了透过音乐鼓励病友与家属，也让更多人了解罕见疾病。
罕见疾病基金会在新竹县打造占地1.8 公顷的身心障碍福利服务中心「罕见家园」。

同时，基金会也出版多本罕病病友照顾手册、设置国内首座「罕见疾病生物资料库」，并提供许多单一疾病病友团体经费，如「台湾结节硬化症协会」、「威尔森氏症病友联谊会」等，让病友团体能更专注於单一病类的患者照顾。此外，为了连结全球罕见疾病医疗资源，罕见疾病基金会也举办国际研讨会、加入「亚太罕病联盟」，协助联盟在台湾举办年会，集结世界各地罕病家庭的力量，让病友们知道自己并不孤单。

不只如此，陈莉茵也开心地分享，罕见疾病基金会经过12年的筹备，於新竹县打造占地1.8公顷的身心障碍福利服务中心「罕见家园」於2022年底开园，结合农作生产、休闲纾压、复健训练、心理谘商、喘息服务等功能，要让罕病病友与家属能在此获得身心的疗癒，也希望在此推动更多教育课程，并持续透过举办记者会、论坛、慈善音乐会等多元管道发声，敦促政府落实相关政策，也让更多人认识罕见疾病，为病友伸出援手。

陈莉茵补充，「由於罕病医疗费用高昂，我们非常期盼健保署积极执行全民健康保险每年编列的『罕药预算』、扩大罕病用药健保给付范围，避免病友苦等不到医疗支援的情形。」陈莉茵期待集政府及社会之力，让更多病友及早获得治疗，甚至有机会改变一生。

发挥医疗综效整合照护资源

罕见疾病基金会透过督促政府、国际合作、打造罕见家园等方式，照顾罕病病友及其家庭，「马偕纪念医院罕见疾病中心」则希望结合医院跨科系资源、医学研究量能，建立完善的罕见疾病诊断及照护体系，让罕病病友能舒缓病痛，享有治癒的可能。

长期投入罕见疾病治疗的罕见疾病中心资深主治医师林炫沛表示，过去罕见疾病的诊断及治疗多由不同科别医生组成的临时小组负责，马偕为了让相关医疗资源更有效地运作，在2016年成立罕见疾病中心，更有制度地投入罕病治疗及研究，并逐步建立包含分子生物学突变基因分析、新生儿筛检等临床诊断服务、协助安排跨科别会诊、跨科共同照护联合门诊等，发挥医疗综效，同时也与医院的社工师等合作，给予病患及家属更多医疗资讯及心理支持，从多面向着手，提供罕病家庭相关的照护资源。

新生儿筛检及早发现及早治疗

林炫沛也分享，罕见疾病医疗可粗略分为确诊与治疗两部分，由於过去台湾医疗较不发达，常有「找不出病因」的情形，光是确诊便可能耗时数年。如今医疗技术提升，罕见疾病确诊时间已大幅缩短，更能从治疗等方向着力，尽早控制病情，让罕病病友也能享受正常生活。

除了罕见疾病的确诊与治疗，林炫沛也强调新生儿筛检的重要性。许多遗传性疾病在婴儿出生时并无明显病徵，这时更需要透过详细的筛检来确认。「家长接到医院通知孩子可能是罕见疾患者者时，往往难以置信。我曾遇过一位同为医生的患者家长，他得知时仍十分震惊，毕竟孩子当时的外表看来仍是健康可爱的模样，一点都看不出是病人。但只要及早发现、及早治疗，便有可能舒缓病况，乃至达到近乎根治的效果。」林炫沛说道。

陈莉茵与林炫沛都认为，罕见疾病这种人类生命传承过程中的随机风险，需透过政府与民间共同从预防、治疗、照护等多方面着手，建立完整的医疗照护体制。期盼能在国家专属法案的保障下，持续促进罕见疾病的健保给付、医疗照顾等，以全民之力为罕病病友织就最温暖的照护网。

「马偕纪念医院罕见疾病中心」整合跨科别资源，希望为罕见疾病的研究、诊断、照护尽一份心力。（摄影／郭慧）

文ー郭慧．摄影－郭慧．图－财团法人罕见疾病基金会、Boris Jovanovic