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隨著醫療技術提升，許多過去被認為「無藥可醫」的惡疾都有了治癒的可能性。然而，世上仍存在著逾200種罕見疾病，需要政府、民間共同關注，才能讓病友獲得更完善的保障。在此之際，爭取罕病病友權益的民間團體、投入相關研究的醫療院所挺身而出，從政策遊說、醫療研究等不同面向多管齊下，與罕病病友並肩作戰。

促進立法保障病友權益

相信許多人都聽過俗稱「玻璃娃娃」的「成骨不全症」、被稱為「黏寶寶」的「黏多醣症」，事實上這類盛行率低於萬分之一、病況卻會危及生命的疾病多被統稱為「罕見疾病」。次子為台灣首例確診「高血氨症」患者的「財團法人罕見疾病基金會」創辦人陳莉茵，深知罕病患者所面臨就醫、就學、就業、安養等多面向挑戰，於是在1999年創辦罕見疾病基金會，希望集眾人之力照顧更多罕病家庭。

「罕見疾病多是遺傳性疾病，也就是因遺傳或突變導致基因缺陷所造成，只要父母其中一方具有罕見疾病家族病史、雙方擁有同種隱性致病基因，或是單純基因突變，都可能會孕育罹患罕見疾病的下一代。」陳莉茵說道。

她進一步說明，由於罕見疾病患者人數少，醫藥研發卻需投入大量時間與經費，在獲利考量下，醫藥集團往往不願投入罕病藥物、療程與營養品的開發。即便有少數罕見疾病藥物誕生，一劑藥物或針劑所需費用也往往高達數百萬元，對罕病病友家庭是極為沉重的經濟負擔，陳莉茵便曾售屋以籌措兒子赴美治療的高昂費用。

為了讓罕病病友不再孤軍奮戰，罕見疾病基金會從關懷訪視開始著手，進而建立罕病病友照護網，更促成政府在2000年通過「罕見疾病防治及藥物法」，讓罕病病友照護有了法源依據，在藥物取得、健保給付方面更有保障，讓罕病病友的就醫權與生存權終於向前跨進了一大步，這也讓台灣成為全球第五個通過罕見疾病專屬法案的國家，可說是在人權保障上的重大里程碑。

打造讓病友喘息的罕見家園

為了推進罕見疾病的相關照護與研究，基金會也開辦罕見疾病獎助學金，鼓勵病友即便罹患罕病仍能深耕學業，也推出「罕病病友就業促進服務方案」，媒合愛心企業與有特殊技藝的病友，讓病友可透過寄賣、技藝教學等方式賺取收益。

「罕見疾病基金會」舉辦感恩音樂會，除了透過音樂鼓勵病友與家屬，也讓更多人了解罕見疾病。
罕見疾病基金會在新竹縣打造占地1.8 公頃的身心障礙福利服務中心「罕見家園」。

同時，基金會也出版多本罕病病友照顧手冊、設置國內首座「罕見疾病生物資料庫」，並提供許多單一疾病病友團體經費，如「台灣結節硬化症協會」、「威爾森氏症病友聯誼會」等，讓病友團體能更專注於單一病類的患者照顧。此外，為了連結全球罕見疾病醫療資源，罕見疾病基金會也舉辦國際研討會、加入「亞太罕病聯盟」，協助聯盟在台灣舉辦年會，集結世界各地罕病家庭的力量，讓病友們知道自己並不孤單。

不只如此，陳莉茵也開心地分享，罕見疾病基金會經過12年的籌備，於新竹縣打造占地1.8公頃的身心障礙福利服務中心「罕見家園」於2022年底開園，結合農作生產、休閒紓壓、復健訓練、心理諮商、喘息服務等功能，要讓罕病病友與家屬能在此獲得身心的療癒，也希望在此推動更多教育課程，並持續透過舉辦記者會、論壇、慈善音樂會等多元管道發聲，敦促政府落實相關政策，也讓更多人認識罕見疾病，為病友伸出援手。

陳莉茵補充，「由於罕病醫療費用高昂，我們非常期盼健保署積極執行全民健康保險每年編列的『罕藥預算』、擴大罕病用藥健保給付範圍，避免病友苦等不到醫療支援的情形。」陳莉茵期待集政府及社會之力，讓更多病友及早獲得治療，甚至有機會改變一生。

發揮醫療綜效整合照護資源

罕見疾病基金會透過督促政府、國際合作、打造罕見家園等方式，照顧罕病病友及其家庭，「馬偕紀念醫院罕見疾病中心」則希望結合醫院跨科系資源、醫學研究量能，建立完善的罕見疾病診斷及照護體系，讓罕病病友能舒緩病痛，享有治癒的可能。

長期投入罕見疾病治療的罕見疾病中心資深主治醫師林炫沛表示，過去罕見疾病的診斷及治療多由不同科別醫生組成的臨時小組負責，馬偕為了讓相關醫療資源更有效地運作，在2016年成立罕見疾病中心，更有制度地投入罕病治療及研究，並逐步建立包含分子生物學突變基因分析、新生兒篩檢等臨床診斷服務、協助安排跨科別會診、跨科共同照護聯合門診等，發揮醫療綜效，同時也與醫院的社工師等合作，給予病患及家屬更多醫療資訊及心理支持，從多面向著手，提供罕病家庭相關的照護資源。

新生兒篩檢及早發現及早治療

林炫沛也分享，罕見疾病醫療可粗略分為確診與治療兩部分，由於過去台灣醫療較不發達，常有「找不出病因」的情形，光是確診便可能耗時數年。如今醫療技術提升，罕見疾病確診時間已大幅縮短，更能從治療等方向著力，盡早控制病情，讓罕病病友也能享受正常生活。

除了罕見疾病的確診與治療，林炫沛也強調新生兒篩檢的重要性。許多遺傳性疾病在嬰兒出生時並無明顯病徵，這時更需要透過詳細的篩檢來確認。「家長接到醫院通知孩子可能是罕見疾患者者時，往往難以置信。我曾遇過一位同為醫生的患者家長，他得知時仍十分震驚，畢竟孩子當時的外表看來仍是健康可愛的模樣，一點都看不出是病人。但只要及早發現、及早治療，便有可能舒緩病況，乃至達到近乎根治的效果。」林炫沛說道。

陳莉茵與林炫沛都認為，罕見疾病這種人類生命傳承過程中的隨機風險，需透過政府與民間共同從預防、治療、照護等多方面著手，建立完整的醫療照護體制。期盼能在國家專屬法案的保障下，持續促進罕見疾病的健保給付、醫療照顧等，以全民之力為罕病病友織就最溫暖的照護網。

「馬偕紀念醫院罕見疾病中心」整合跨科別資源，希望為罕見疾病的研究、診斷、照護盡一份心力。（攝影／郭慧）

文ー郭慧．攝影－郭慧．圖－財團法人罕見疾病基金會、Boris Jovanovic